Roma, 2 nov. (askanews) – Merck, azienda leader in ambito scientifico e tecnologico, annuncia in una nota che l’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha approvato la rimborsabilità in monoterapia – principio attivo mirdametinib – per il trattamento dei neurofibromi plessiformi (PN) sintomatici e non operabili in pazienti pediatrici e adulti affetti da neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) di età pari o superiore a 2 anni. La decisione, pubblicata in Gazzetta Ufficiale n. 253 del 30/10/2026, con determina del 20 ottobre numero 1421-2026, rende il trattamento disponibile a carico del Servizio Sanitario Nazionale (SSN) per i pazienti eleggibili in Italia. La neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) è una condizione genetica rara, ereditaria nel 50% dei casi e multisistemica. Da una meta-analisi effettuata su studi prevalentemente europei, emerge una prevalenza di NF1 di circa 3 persone ogni 10.000. Nota anche come Sindrome di predisposizione ai tumori, la NF1 può interessare numerosi organi e apparati e manifestarsi con un ampio spettro di complicanze cliniche. In particolare, i pazienti con NF1 presentano un rischio doppio rispetto alla popolazione generale, di sviluppare neoplasie nel corso della loro vita, la cui manifestazione avviene in media intorno ai 39 anni.
Tra il 30% e il 50% delle persone con NF1 sviluppa nel corso della vita neurofibromi plessiformi, tumori che crescono lungo le guaine dei nervi periferici e che causano dolore cronico nel 77% dei pazienti, deturpazione, limitazioni funzionali e un significativo impatto sulla qualità della vita. La gestione di queste lesioni – si spiega nel comunicato – è particolarmente complessa quando non è possibile procedere con l’intervento chirurgico e anche a seguito dell’intervento, si osserva un tasso di ricrescita dei neurofibromi plessiformi pari al 20% in caso di resezione completa e fino al 68% in caso di resezione parziale. Fino ad oggi, le opzioni terapeutiche accessibili ai pazienti adulti con neurofibromatosi di tipo 1 erano limitate e non specifiche. Con la rimborsabilità di una nuova terapia indicata sia per una popolazione pediatrica che per gli adulti, si aprono dunque nuove prospettive di trattamento per una fascia di pazienti ad alto bisogno terapeutico.
“Le persone con NF1 e neurofibromi plessiformi associati convivono con una condizione genetica rara e complessa che può avere un impatto significativo sul benessere psicologico e sulla qualità di vita”, afferma Chiara Leoni, Responsabile della UOS Malattie Rare Pediatriche e Terapie Innovative della Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS. “La gestione richiede una presa in carico specialistica e multidisciplinare che accompagni il paziente nell’arco di tutta la vita. La disponibilità di mirdametinib amplia oggi le opportunità terapeutiche per i pazienti con neurofibromi plessiformi sintomatici non operabili. Si tratta di una terapia a bersaglio molecolare che inibisce uno specifico enzima che gioca un ruolo chiave nella proliferazione delle cellule tumorali del plessiforme. I dati al momento disponibili hanno evidenziato una risposta con riduzione del volume tumorale fino a oltre il 50% con conseguenti benefici clinici”.
Mirdametinib è un inibitore selettivo e non competitivo delle proteine chinasi attivate da mitogeni 1 e 2 (MEK1/2): uno dei meccanismi che regolano la crescita delle cellule. Nella neurofibromatosi di tipo 1 (NF1), questo sistema può essere eccessivamente attivo e contribuire alla crescita dei neurofibromi plessiformi. L’inibizione di MEK blocca la proliferazione e la sopravvivenza delle cellule tumorali in cui è attivata la via di segnalazione RAF MEK ERK, con l’obiettivo di limitare la crescita del tumore. “Il trattamento – continua la dottoressa Leoni – ha dimostrato efficacia clinica e un profilo di sicurezza favorevole sia nei bambini che negli adulti. E’ disponibile anche in una formulazione dispersibile in acqua, per le persone con difficoltà di deglutizione come i bambini piccoli o come i pazienti adulti con disfagia”.
Con mirdametinib Merck – prosegue la nota – entra nell’ambito delle malattie rare. In quest’area, l’azienda intende diventare un punto di riferimento per i pazienti e la comunità scientifica, non solo offrendo soluzioni terapeutiche valide ma anche supportando la definizione di percorsi terapeutici sempre più incentrati sulla persona, olistici e orientati a rispondere ai bisogni clinici ed extra clinici dei pazienti.
“L’approvazione della rimborsabilità di mirdametinib rappresenta un traguardo importante per le persone con neurofibromatosi di tipo 1 e per le loro famiglie, e siamo orgogliosi di poter mettere a disposizione dei pazienti adulti e pediatrici una nuova opzione terapeutica che possa fare fronte ai loro bisogni clinici”, sottolinea Ramón Palou de Comasema, Presidente e Amministratore Delegato Healthcare di Merck Italia. “Questa approvazione segna una pietra miliare con cui Merck inizia il proprio percorso nell’area delle malattie rare: un ambito in cui possiamo portare risposte concrete con i nostri farmaci e dove intendiamo fare la differenza al fianco di clinici, pazienti e del sistema sanitario, promuovendo servizi a supporto della qualità della vita ed iniziative che favoriscano l’adozione di approcci sempre più ‘umano-centrici’ alle cure, a tutela di chi convive con una condizione rara”.
