NAPOLI – A Napoli, presso il Consiglio Regionale della Campania, si è svolta una Tavola Rotonda sulla Fenilchetonuria (Pku), malattia ereditaria rara, potenzialmente grave, causata dall’accumulo dell’aminoacido fenilalanina nel sangue e nel liquido cefalorachidiano. Dopo due incontri nazionali, l’evento partenopeo è il primo di una serie di appuntamenti targati ‘APCO Health Talks’ regionali dedicati alla Pku, promosso dalla Presidente della Commissione Sanità del Consiglio Regionale, Loredana Raia (Partito Democratico) con il supporto non condizionante di Ptc Therapeutics. La Campania è stata scelta come ‘laboratorio’ per l’alta natalità e l’alta incidenza di malattie metaboliche ereditarie, a fronte di un sistema di presa in carico considerato efficiente (diagnosi e presa in carico in 8-10 giorni dalla nascita).In Italia, ha reso noto il professor Giancarlo Parenti, Unità Operativa Semplice Malattie Metaboliche del Bambino, Azienda Ospedaliera Universitaria Federico II, esperto che si occupa di malattie metaboliche ereditarie da oltre 40 anni, si registra 1 caso di Pku ogni 4mila-6mila nati, contro 1 ogni 10mila in Europa. Il reparto metabolico del Federico II è stato recentemente accorpato ad un altro, riducendo i posti letto dedicati a 5-6.
LO STUDIO UNIPD
Uno studio dell’Università di Padova ha messo in luce che solo il 57% dei pazienti dichiara di seguire fedelmente la dieta aproteica una volta cresciuto. Al dibattito ha preso parte anche l’associazione pazienti LAPE, che segue circa 500 famiglie nella sola area del Santobono. Numerose le criticità emerse dal dibattito: il professor Parenti e la dottoressa Maria Teresa Carbone, responsabile dell’Unità di Malattie Metaboliche dell’Ospedale Santobono-Pausilipon di Napoli, unico centro regionale per la diagnosi e il follow-up pediatrico della Pku dal 2019, hanno segnalato la mancanza di figure multidisciplinari stabili: nutrizionisti, psicologi, infermieri dedicati. La dottoressa Carbone ha denunciato la presenza di un’équipe di due medici (uno part-time) e di un solo nutrizionista per centinaia di pazienti, oltre alla mancanza stabile dello psicologo.
LA TRANSIZIONE PEDIATRIA-ETÀ ADULTA
Fondamentale, secondo i partecipanti alla Tavola Rotonda, sciogliere il nodo della transizione pediatria-età adulta. Dal dibattito è emersa la mancanza di una vera rete di medici dell’adulto formati sulle malattie metaboliche rare perché, hanno evidenziato il professor Giancarlo Parenti e la dottoressa Maria De Giovanni, referente per le malattie rare della Fimp Campania (Federazione Italiana Medici Pediatri), la formazione specialistica per adulti non prevede queste patologie. De Giovanni è intervenuta in sostituzione della dottoressa Vallefuoco, segretaria regionale Fimp, impegnata nello stesso periodo al congresso nazionale della Federazione (1-4 ottobre, Stazione Marittima di Napoli).
I pazienti, poi, spesso restano ‘in carico’ ai centri pediatrici ben oltre i 18 anni per assenza di alternative. Tra le proposte emerse ecco gli ambulatori di transizione condivisi (la dottoressa Carbone ha citato il ‘modello portoghese’) e l’introduzione del concetto di ‘continuità’ al posto di ‘transizione’, proposta dalla dottoressa Maria Luisa Scattoni, Direttrice del Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità- Iss, (intervenuta a chiusura dei lavori), estesa anche al passaggio verso l’età geriatrica.
IL NODO DEI POSTI LETTO AL FEDERICO II
Altra criticità è senza dubbio, hanno spiegato i partecipanti, la riduzione dei posti letto al Federico II. Collegata da remoto, la dottoressa Manuela Vaccarotto, vicepresidente dell’Associazione Italiana Sostegno a Malattie Metaboliche Ereditarie (Aismme), ha denunciato pubblicamente che il reparto metabolico del Federico II è stato accorpato, riducendo drasticamente gli spazi dedicati. Il professor Parenti ha confermato il problema, imputandolo a un calo di ‘sensibilità’ istituzionale verso le malattie rare, pur assicurando che l’assistenza non è venuta meno grazie a sforzi aggiuntivi del personale.
BUROCRAZIA E L’ACCESSO ALLE TERAPIE
Un altro problema da risolvere, secondo i partecipanti alla Tavola Rotonda, è quello che riguarda la burocrazia e l’accesso alle terapie. Il dottor Vincenzo Schiavo, Presidente Provinciale di Napoli della Fimmg, ha segnalato di dover sempre richiedere l’autorizzazione del genetista per prescrivere esami genetici, anche quando ritiene di avere competenza diagnostica, mentre la dottoressa Maria Galdo (farmacista, gestione clinica del farmaco, Azienda Ospedaliera dei Colli di Napoli) ha spiegato in collegamento da remoto i tempi lunghi di autorizzazione Aifa per i farmaci orfani (il farmaco per la Pku è “in discussione da tempo” in Commissione ministeriale), pur difendendo la Regione Campania come una delle più rapide nell’accesso ai farmaci una volta autorizzati, grazie al sistema regionale ‘Horizon Scanning’.
L’ASSOCIAZIONE DI PAZIENTI CON FENILCHETONURIA
Riflettori accesi, inoltre, sui centri troppo concentrati su Napoli: per i partecipanti alla Tavola Rotonda sono evidenti un problema di mobilità e l’assenza di prossimità di cura per i pazienti di provincia.Tra le criticità emerse, spazio, infine, al ruolo ‘sostitutivo’ dell’associazionismo. Il dottor Carlo Ravallese, tesoriere di Aps LAPE, l’Associazione di Pazienti con Fenilchetonuria, è intervenuto anche come genitore, essendo padre di due figli (13 e 9 anni) con Pku. Ravallese ha raccontato che l’associazione gestisce un gruppo WhatsApp con centinaia di famiglie e organizza eventi conviviali aproteici, in assenza di un adeguato supporto psicologico istituzionale. Un aspetto ripreso criticamente da Scattoni: “Questa auto-organizzazione- le sue parole- è una cosa che noi non dovremmo consentire… significa che come istituzioni non abbiamo risposta a quella necessità”.
L’INTERVENTO DI MANFREDI
All’incontro è intervenuto anche il presidente del Consiglio regionale della Campania, Massimiliano Manfredi, che ha collegato il tema Pku al più ampio ridisegno della medicina territoriale avviato con il Presidente della Regione, Roberto Fico: potenziamento di case e ospedali di comunità (128-132 già certificati in Campania), carenza nazionale di personale sanitario (soprattutto nei pronto soccorso), difesa dei risultati ottenuti dalla Regione (uscita dal piano di rientro, approvazione Lea) nonostante un riparto fondi considerato penalizzante per il Sud. Manfredi ha inoltre ricordato l’impegno sulla psicologia territoriale (la Campania è la prima regione con lo psicologo di base) come modello utile anche per le malattie rare.
LE RICHIESTE ALLA POLITICA
Numerose le richieste concrete rivolte, così, alla politica. A formalizzarle, a nome dei pazienti, è stata Manuela Vaccarotto. La vicepresidente Aismme ha chiesto il rafforzamento dell’équipe e un personale dedicato (medico, dietistico, infermieristico e psicologico), un percorso di transizione strutturato, non gestito caso per caso, l’accesso tempestivo e uniforme ad alimenti a fini medici speciali e terapie innovative e un tavolo regionale permanente sulle malattie metaboliche ereditarie, con istituzioni, professionisti e associazioni. Maria Luisa Scattoni (Iss) ha infine proposto, come possibile modello nazionale, linee di indirizzo da approvare in Conferenza Stato-Regioni specifiche per le malattie metaboliche rare, che definiscano con precisione la composizione minima delle équipe multidisciplinari.
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